Ecografía de los síndromes fetales

Ecografía de los síndromes fetales es una obra única en el área de Medicina Fetal, que permite determinar el diagnóstico correcto de los síndromes fetales a través de sus manifestaciones ecográficas. Mediante un abordaje simple que muestra listas y patrones de las diferentes malformaciones, desarrolla el diagnóstico diferencial del síndrome sospechado. El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto.

A lo largo de la obra, la Dra Benacerraf muestra las características de cada síndrome, para luego ayudar a determinar si es ecográficamente detectable y cuáles son las probabilidades de que el feto esté afectado. Asimismo, podrá obtener información actualizada que le permitirá manejar aquellos hallazgos ecográficos ubicados en situaciones fronterizas. Ecografía de los síndromes fetales lo ayudará a identificar cuál es el síndrome que un conjunto dado de malformaciones representa y a comprender las implicaciones clínicas del mismo.

Esta nueva edición (primera en español) incorpora imágenes 3D a lo largo de todo el libro e incluye un CD como material complementario con videos de casos tal como aparecen en la práctica habitual.

Tabla de contenido

Colaboradores

Prefacio

Agradecimiento

Índice

1. Diagnósticos diferenciales

Catarata

Microftalmia/anoftalmia (unilateral o bilateral)

Hipotelorismo/ciclopía (extrema)

Hipertelorismo

Atresia de las coanas

Micrognatia

Asimetría facial

Hipoplasia del hueso nasal (nariz normal)

Hendiduras faciales

Anomalías de las orejas

Forma cefálica anormal

Colecciones líquidas endocraneales

Ventriculomegalia

Macrocefalia

Microcefalia

Agenesia del cuerpo calloso

Quiste de Dandy-Walker o hipoplasia del vermis cerebeloso....35

Masa ecogénica endocraneana

Holoprosencefalia

Defectos del tubo neural

Columna vertebral corta

Anomalías segmentarias de los cuerpos vertebrales

(además de la platispondilia)

Platispondilia

Anomalías costales

Masa en la superficie del feto

Pliegue nucal

Aumento del pliegue nucal/higroma quístico

(primer trimestre, segundo trimestre o ambos)

Defectos de la pared abdominal anterior

Onfalocele

Masa cervical anterior

Rotación del corazón

Masa intratorácica

Hernia diafragmática

Tórax estrecho

Colección líquida o quiste abdominal

Intestino hiperecogénico

Masa ecogénica en el abdomen

Obstrucción intestinal

Ascitis

Ausencia del estómago

Hidronefrosis

Agenesia renal (unilateral o bilateral)

Síndromes asociados con varias anomalías renales

Ausencia de vejiga

Distensión vesical

Masa suprarrenal

Aumento del tamaño de los riñones

Anomalías genitales

Contracturas de los miembros

Manos cerradas

Polidactilia

Sindactilia

Clinodactilia

Asimetría de los miembros

Fémur corto

Acortamiento e incurvación generalizados

de los miembros

Defectos de reducción asimétrica de los miembros

Rayo radial corto

Pies zambos

Pies en arco de mecedora

Ensanchamiento de las metáfisis o las epífisis

Osificación insuficiente de los huesos

Quiste y masa del cordón umbilical

Hidropesía

Disminución de los movimientos fetales

Restricción del crecimiento intrauterino

Aumento del tamaño de la placenta

Polihidramnios

Oligohidramnios

Defectos cardíacos

Foco ecogénico intracardíaco

Aspecto cardíaco anormal

2. Síndromes

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Noonan

Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Seckel

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Diabetes materna

Síndrome de Perlman

Síndrome branquio-óculo-facial

Catarata

Síndrome cerebro-costo-mandibular

Labio leporino y paladar hendido

Síndrome de Fraser

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de hendidura facial mediana

Microftalmia y anoftalmia

Síndrome de Nager

Síndrome oro-facio-digital tipo I

Síndrome oro-facio-digital tipo II (síndrome de Mohr)

Síndrome de Pierre Robin

Síndrome de Shprintzen

Síndrome de Stickler

Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Van der Woude

Síndrome de Aicardi

Síndrome de Gorlin

Síndrome hidroletal

Síndrome de Joubert

Síndrome de Meckel-Gruber

Microcefalia

Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, tipo I)

Síndrome de Neu-Laxova

Displasia septo-óptica

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de hidrocefalia ligada al X

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmicahendidura

Anemia de Fanconi

Síndrome de hipoplasia femoral-facies inusual

Síndrome de fémur-peroné-cúbito

Síndrome de Freeman-Sheldon (cara de silbido)

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Larsen

Síndrome de pterigiones múltiples

Síndrome de Roberts

Síndrome de trombocitopenia-radio ausente

Acondrogénesis

Acondroplasia

Atelosteogénesis tipo I

Displasia campomélica

Condrodisplasia punteada

Disostosis cleidocraneal

Displasia diastrófica

Síndrome de Ellen-van Creveld

Hipocondroplasia

Hipofosfatasia de tipo fatal

Distrofia torácica de Jeune

Síndrome de Kniest

Síndrome de Majewski

Displasia metatrópica

Osteopetrosis letal

Síndromes de polidactilia y costilla corta: tipos I

(Saldino-Noonan) y III (Naumoff )

Displasia espondiloepifisaria congénita

Displasia tanatofórica

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Pfeiffer

Síndrome de Saethre-Chotzen

Fibrosis quística

Síndrome de Fryns

Enfermedad renal poliquística infantil

Síndrome de Jarcho-Levin

Alfa-talasemia

Aplasia cutis congénita

Síndrome del feto arlequín

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

Síndrome de Marfan

Osteogénesis imperfecta

Síndrome de Proteo

Esclerosis tuberosa53

Síndrome de banda amniótica

Artrogriposis

Síndromes cardioesplénicos (asplenia/polisplenia,

heterotaxia)

Síndrome de regresión caudal y sirenomelia

Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético

Asociación CHARGE

Hiperplasia suprarrenal congénita

Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas

Secuencia de extrofia cloacal

Secuencia de holoprosencefalia

Calcificación arterial idiopática de la lactancia

Secuencia de Klippel-Feil

Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis

intestinal

Asociación MURCS

Síndrome de Opitz

Síndrome de Pena Shokeir

Pentalogía de Cantrell

Síndrome de abdomen en ciruela pasa (Prune-Belly)

Agenesia renal (síndrome de Potter)

Síndrome de la cimitarra

Disrafia espinal

Asociación VATER

Antibióticos

Antineoplásicos

Anticoagulantes Anticonvulsivantes

Antitiroideos Hormonas

Tranquilizantes y antidepresivos

Otros

Infecciones maternas

Síndrome del maullido de gato –Cri du Chat–

Deleción 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn)

Indice

Deleción 11q (síndrome de Jacobsen)

Síndrome de DiGeorge

Tetrasomía 12p (síndrome de Pallister-Killian)

Triploidía

Trisomía 9

Trisomía 10

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)Trisomía 21 (síndrome de Down)

Trisomía 22

Síndrome XO (síndrome de Turner)

Higroma quístico/linfangioma

Hemangioma

Neuroblastoma Teratoma

3. Hallazgos de la ecografía fetal con importancia fronteriza: zona gris en el diagnóstico fetal

Foco ecogénico intracardíaco fetal

Quiste del plexo coroideo

Intestino hiperecogénico

Peritonitis meconial

Calcificación hepática fetal

Várice de la vena umbilical intraabdominal fetal

Vena umbilical derecha persistente

Arteria umbilical única

Quiste del cordón umbilical en el primer trimestre

Fusión incompleta del vermis cerebeloso

Ectasia de la pelvis renal

Riñones ecogénicos con volumen normal

de líquido amniótico sin otras anomalías

Separación corioamniótica extensa después

de las diecisiete semanas de edad gestacional

4. Anomalías y síndromes fetales observados en gemelos monocoriónicos

Cigosidad, corionicidad y amnionicidad

Malformaciones fetales en gemelos monocigóticos

Muerte de uno de los gemelos

Gemelos unidos

Acardia Síndrome de transfusión gemelo-gemelar

Conclusión

Índice terminológico"